Генетическая гибкость (или пластичность) популяций достигается за счет мутационного процесса и комбинативной изменчивости. И хотя эволюция зависит от постоянного наличия генетической измен­чивости, одно из ее последствий - это появление в популяциях слабо адаптированных особей, в результате чего приспособленность попу­ляций всегда оказывается ниже той, которая характерна для оптимально приспособленных организмов. Это снижение средней приспособленности популяции за счет особей, приспособленность которых ниже оптимальной, называют генетическим грузом . Как писал из­вестный английский генетик Дж. Холдейн, характеризуя генетиче­ский груз: "Это та цена, которую вынуждена платить популяция за право эволюционировать". Он был первым, кто привлек внимание исследователей к существованию генетического груза, а сам термин "генетический груз" ввел в 40-х годах XX века Г. Миллер.

Генетический груз в его широком смысле - это всякое снижение (действительное или потенциальное) приспособленности популяции в силу генетической изменчивости. Дать количественную оценку гене­тического груза, определить его подлинное влияние на популяционную приспособленность - сложная задача. По предложению Ф. Г. Добжанского (1965) носителями генетического груза считаются индивидуумы, приспособленность которых более чем на два стан­дартных отклонения (-2а) ниже средней приспособленности гетерозигот.

Принято выделять три вида генетического груза: мутационный, субстиционный (переходный) и сбалансированный. Общий генетиче­ский груз слагается из этих трех видов груза. Мутационный груз - это та доля общего генетического груза, которая возникает за счет му­таций. Однако, поскольку большинство мутаций носят вредный ха­рактер, то естественный отбор направлен против таких аллелей и час­тота их невелика. Они поддерживаются в популяциях в основном благодаря вновь возникающим мутациям и гетерозиготным носителям.

Генетический груз, возникающий при динамическом изменении частот генов в популяции в процессе замены одного аллеля другим, называется субстиционный (или переходным) грузом . Такое заме­щение аллелей обычно происходит в ответ на какое-либо изменение в условиях среды, когда ранее неблагоприятные аллели становятся бла­гоприятными, и, наоборот, (примером может быть явление индустри­ального механизма бабочек в экологически неблагополучных рай­онах). При этом частота одного аллеля уменьшается по мере увеличе­ния частоты другого.

Сбалансированный (устойчивый) полиморфизм возникает, ко­гда многие признаки поддерживаются на относительно постоянном уровне за счет уравновешивающего отбора. При этом благодаря сбалансированному (уравновешивающему) отбору, действующему в про­тивоположных направлениях в популяциях сохраняются два или больше аллея ей какого-либо локуса, а соответственно и разные гено­тип и фенотипы. Примером может служить серповидноклеточность. Здесь отбор направлен против мутантного аллеля, находящегося в гомозиготном состоянии, но в то же время действует в пользу гетерозигот, сохраняя его. Состояние сбалансированного груза может быть достигнуто в сле­дующих ситуациях: 1) отбор благоприятствует данному аллелю на одной стадии онтогенеза и направлен против него на другой; 2) отбор благоприятствует сохранению аллеля у особей одного пола и действу­ет против - у особей другого пола; 3) в пределах одного аллеля разные генотипы дают возможность организмам использовать разные экологические ниши, что снижает конкуренцию и, как следствие, ослабля­ется элиминация; 4) в субпопуляциях, занимающих разные места обитания, отбор благоприятствует разным аллелям; 5) отбор благо­приятствует сохранению аллеля пока он редко встречается и направ­лен против него, когда он встречается часто.

Предпринималось много попыток оценить реальный генетический груз в популяциях человека, однако, оказалось, что это очень сложная задача. Косвенно о нем можно судить по уровню пренатальной смертности и рождению детей с теми или иными формами аномалий развития, особенно от родителей, состоящих в инбредных браках, а еще более – инцестных.

Литература:

1.Абрикосов Г.Г., Беккер З.Г. и др. Курс зоологии в двух томах. Том I.- Зоология беспозвоночных. Издание 7-е. Изд.: «Высшая школа», М.,1966.-552с.

2.Бакл, Джон. Гормоны животных (пер. с англ. М.С. Морозовой). Изд.:Мир, 1986.-85(1)с.

3.Беклемишев В.Н. Основы сравнительной анатомии беспозвоночных. Изд.:Сов. Наука, М., 1944.-489с.

4.Волкова О.В., Пекарский М.И. Эмбриогенез и возрастная гистология внутренних органов человека. Изд.: «Медицина», М,1976. 45с.

5.Гуртовой Н.Н., Матвеев Б.С., Дзержинский Ф.Я. Практическая зоотомия позвоночных. Земноводные и пресмыкающиеся./Под ред. Б.С. Матвеева и Н.Н. Гуртового. Изд.: «Высшая школа», М., 1978.- 406 с.

6.Гайворонский И.В. Нормальная анатомия человека: учебн. в 2-х т. /И.В.Гайворокский – 3-е изд., исправл. – Спб.:Спецлит, 2003, т.1 – 2003. – 560с, т.2 – 2003. – 424с.

7.Гистология (введение в патологию). Учебник для студентов высших мед. учебных заведений./Под ред. Э.Г.Улумбекова, Ю.А. Челышева. Изд.:«ГЭОТАР», М.,1997.- 947с.

8.Зуссман, М. Биология развития./ Под ред. С.Г. Васецкого. Пер. с анг. Изд.: «Мир». М. 1977-301с.

9.Левина С.Е. Очерки развития пола в раннем онтогенезе высших позвоночных. Изд.: «Наука». М., 1974.-239с.

10.Лейбсон Л.Г. Основные черты структурной и функциональной эволюции эндокринной системы позвоночных. Журн. эвол. биохимии и физиологии, 1967, т.3., №6, с. 532 – 544.

11.Лукин Е.И. Зоология: учебник для студентов зооинженерных и зооветеринарных вузов и факультетов. – 2-е изд., перераб. и дополн. – Изд.:«Высшая школа», 1981, М.- 340 с.

12.Наумов С.П. Зоология позвоночных. Изд.:«Просвещение», М., 1982.-464 с.

13.Талызин Ф.Ф., Улисова Т.Н. Материалы к сравнительной анатомии систем органов позвоночных. Учебное пособие для студентов. М., 1974.-71 с.

14. Физиология человека и животных (общая и эволюционно-экологическая), В 2-х частях. Под ред. Когана А.Б. Изд.: «Высшая школа». М. 1984, I-я часть - 360 с., II часть – 288 с.

15.Шмальгаузен И.И. Основы сравнительной анатомии. Гос. издательство биол. и медицинской литературы. М., 1935.-924 с.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ, совокупность особей популяции, уменьшающих её приспособленность к конкретной среде обитания. Термин «генетический груз» ввёл Г. Дж. Мёллер в 1950 году. По механизмам проявления различают мутационный и сегрегационный генетический груз. Мутационный генетический груз постоянно присутствует в популяциях всех видов организмов и представлен аллелями генов и хромосомными перестройками, которые снижают жизнеспособность и/или плодовитость особей и возникают в результате повторных мутаций. Такие мутации снижают приспособленность особей уже при наличии у них одного мутантного в гетерозиготном состоянии аллеля. Сегрегационный генетический груз также представлен аллелями генов и хромосомными перестройками, но их неблагоприятный эффект проявляется только при наличии двух вредных в гомозиготном состоянии аллелей. Сегрегационный генетический груз отсутствует в популяциях гаплоидных организмов. В отдельной категории выделяют иммиграционный и субституционный генетический груз. Первый появляется в результате попадания в популяцию особей со сниженной приспособленностью из другой популяции, т. е. исходно это чужеродный мутационный и сегрегационный генетический груз. Второй возникает при изменении условий существования популяции, когда особи определённого генотипа становятся менее приспособленными к новой среде.

Генетический груз снижает приспособленность отдельных особей, поэтому его величина в природных популяциях уменьшается под действием естественного отбора. Однако даже этот фактор не может избавить популяцию от постоянного возникновения мутационного генетического груза. Кроме того, существуют механизмы защиты генетического груза, в частности изменение силы и направления отбора во времени и в пространстве. Имеются и генетические механизмы сохранения генетического груза в популяциях, отражающие разнообразные взаимодействия между аллелями одного или разных генов. К ним относятся рецессивность, гетерозис, эпистаз и неполная пенетрантность. Они обеспечивают наличие и сохранение скрытого генетического груза, который в дальнейшем реализуется в виде сегрегационного. Генетический груз в популяции имеет негативные последствия для отдельных особей, однако для популяции в целом он является неотъемлемой частью общей генотипической изменчивости и вносит определённый вклад в генотипическую пластичность популяции, обеспечивая не только её существование в изменяющихся условиях среды, но и приспособительный характер микроэволюции. В популяциях человека высокая частота неблагоприятных аллелей, вызывающих наследственные заболевания, может быть следствием «эффекта основателя» - её высокой частоты в исходной небольшой группе людей, давших начало этой популяции. Увеличению уровня генетического груза у человека способствуют существенные успехи в лечении наследственных заболеваний, однако дородовая и доимплантационная диагностика наследственных болезней позволяет сделать эту проблему менее острой.

Лит.: Алтухов Ю. П. Генетические процессы в популяциях. 3-е изд. М., 2003.

Генетическое разнообразие или генетический полиморфизм - разнообразие популяций по признакам или маркерам генетической природы. Один из видов биоразнообразия. Генетическое разнообразие представляет собой важный компонент генетической характеристики популяции, группы популяций или вида. Генетическое разнообразие, в зависимости от выбора рассматриваемых генетических маркеров, характеризуется несколькими измеряемыми параметрами:

1. Средняя гетерозиготность.

2. Число аллелей на локус.

3. Генетическое расстояние (для оценки межпопуляционного генетического разнообразия).

Полиморфизм бывает:

Хромосомный;

Переходный;

Сбалансированный.

Генетический полиморфизм наблюдается, когда ген представлен более чем одним аллелем. Пример – системы групп крови.

Хромосомный полиморфизм – между особями имеются различия по отдельным хромосомам. Это результат хромосомных аббераций. Есть различия в гетерохроматиновых участках. Если изменения не имеют патологических последствий – хромосомный полиморфизм, характер мутаций – нейтрален.

Переходный полиморфизм – замещение в популяции одного старого аллеля новым, который более полезен в данных условиях. У человека есть ген гаптоглобина - Нр1f, Hp 2fs. Старый аллель - Нр1f, новый - Нр2fs. Нр образует комплекс с гемоглобином и обусловливает слипание эритроцитов в острую фазу заболеваний.

Сбалансированный полиморфизм – возникает, когда ни один из генотипов преимущества не получает, а естественный отбор благоприятствует разнообразию.

Все формы полиморфизма очень широко распространены в природе в популяциях всех организмов. В популяциях организмов, размножающихся половым путем, всегда есть полиморфизм.

Беспозвоночные животные полиморфнее, чем позвоночные. Чем полиморфнее популяция, тем более она эволюционно пластична. В популяции большие запасы аллелей не обладают максимальной приспособленностью в данном месте в данное время. Эти запасы встречаются в небольшом количестве и гетерозиготном состоянии. После изменений условий существования они могут стать полезными и начать накапливаться – переходный полиморфизм. Большие генетические запасы помогают популяции реагировать на окружающую среду. Одним из механизмов, поддерживающих разнообразие – превосходство гетерозигот. При полном доминировании – нет проявления, при неполном доминировании наблюдается гетерозис. В популяции отбор поддерживает генетически неустойчивую гетерозиготную структуру, и такая популяция содержит 3 типа особей (АА, Аа, аа). В результате действия естественного отбора происходит генетическая гибель, снижающая репродуктивный потенциал популяции. Численность популяции падает. Поэтому генетическая гибель – бремя для популяции. Ее также называют генетическим грузом.

Генетический груз – часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в результате естественного отбора.

Существует 3 типа генетического груза.

1. Мутационный.

2. Сегрегационный.

3. Субституционный.

Каждый тип генетического груза коррелирует с определенным типом естественного отбора.

Мутационный генетический груз - побочное действие мутационного процесса. Стабилизирующий естественный отбор удаляет вредные мутации из популяции.

Сегрегационный генетический груз – характерен для популяций, использующих преимущество гетерозигот. Удаляются хуже приспособленные гомозиготные особи. Если обе гомозиготы летальны – половина потомков погибает.

Субституционный генетический груз – происходит замена старого аллеля новым. Соответствует движущей форме естественного отбора и переходному полиморфизму.

генетический полиморфизм создает все условия для протекающей эволюции. При появлении нового фактора в среде популяция способна адаптироваться к новым условиям. Например, устойчивость насекомых к различным видам инсектицидов.

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ ПРИРОДНЫХ ПОПУЛЯЦИЙ.

Процесс видообразования с участием такого фактора, как естественный отбор, создает разнообразие живых форм, приспособленных к условиям обитания. Среди разных генотипов, возникающих в каждом поколении благодаря резерву наследственной изменчивости и перекомбинации аллелœей, лишь ограниченное число обусловливает максимальную приспособленность к конкретной среде. Можно предположить, что дифференциальное воспроизведение этих генотипов в конце приведет к тому, что генофонды популяций будут представлены лишь ʼʼудачнымиʼʼ аллелями и их комбинациями. В итоге произойдет затухание наследственной изменчивости и повышение уровня гомозиготности генотипов.

В природных популяциях, однако, наблюдается противоположное состояние. Большинство организмов являются высокогетерозиготными. Отдельные особи гетерозиготны частично по разным локусам, что повышает суммарную гетерозиготность популяции. Так, методом электрофореза на 126 особях рачка Euphausia superba, представляющего главную пищу китов в антарктических водах, изучали 36 локусов, кодирующих первичную структуру ряда ферментов. По 15 локусам изменчивость отсутствовала. По 21 локусу имелось по 3-4 аллеля. В целом в этой популяции рачков 58% локусов были гетерозиготными и имели по 2 аллеля и более. В среднем у каждой особи по 5,8% гетерозиготных локусов. Средний уровень гетерозиготности у растений составляет 17%, беспозвоночных - 13,4, позвоночных - 6,6%. У человека данный показатель равен 6,7%. Столь высокий уровень гетерозиготности нельзя объяснить только мутациями в силу относительной их редкости.

Наличие в популяции нескольких равновесно сосуществующих генотипов в концентрации, превышающей по наиболее редкой форме 1%1, называют полиморфизмом. Наследственный полиморфизм создается мутациями и комбинативной изменчивостью. Он поддерживается естественным отбором и бывает адаптационным (переходным) и гетерозиготным (балансированным).

Адаптационный полиморфизм возникает, в случае если в различных, но закономерно изменяющихся условиях жизни отбор благоприятствует разным генотипам. Так, в популяциях двухточечных божьих коровок Adalia bipunctata при уходе на зимовку преобладают черные жуки, а весной-красные (рис. 11.7). Это происходит потому, что красные формы лучше переносят холод, а черные интенсивнее размножаются в летний период.

Рис. 11.7. Адаптационный полиморфизм у двухточечных божьих коровок:

а- соотношение черной (зачернено) и красной форм при весеннем (В) и осœеннем (О) сборе; б- частота доминантного аллеля черной окраски в весенней и осœенней популяциях

Балансированный полиморфизм возникает, в случае если отбор благоприятствует гетерозиготам в сравнении с рецессивными и доминантными гомозиготами. Так, в опытной численно равновесной популяции плодовых мух Drosophila melanogaster, содержащей поначалу много мутантов с более темными телами (рецессивная мутация ebony), концентрация последних быстро падала, пока не стабилизировалась на уровне 10% (рис. 11.8). Анализ показал, что в созданных условиях гомозиготы по мутации ebony и гомозиготы по аллелю дикого типа менее жизнеспособны, чем гетерозиготные мухи. Это и создает состояние устойчивого полиморфизма по соответствующему локусу.

Рис. 11.8. Балансированный полиморфизм по локусу окраски тела в опытной популяции плодовых мух: I -серая муха (дикий тип), II- мутантная муха с черной окраской тела

Явление селœективного преимущества гетерозигот называют сверхдоминантностью. Механизм положительного отбора гетерозигот различен. Правилом является зависимость интенсивности отбора от частоты, с которой встречается соответствующий фенотип (генотип). Так, рыбы, птицы, млекопитающие предпочитают обычные фенотипические формы добычи, ʼʼне замечаяʼʼ редких.

В качестве примера рассмотрим результаты наблюдений, выполненных на обыкновенной наземной улитке Cepaea nemoralis, раковина у которой бывает желтая, различных оттенков коричневого цвета͵ розовая, оранжевая или красная. На раковинœе должна быть до пяти темных полос. При этом коричневая окраска доминирует над розовой, а они обе - над желтой. Полосатость является рецессивным признаком. Улитки поедаются дроздами, использующими камень как наковальню, чтобы разбить раковину и добраться до тела моллюска. Подсчет числа раковин разной окраски вокруг таких ʼʼнаковаленʼʼ показал, что на траве или лесной подстилке, фон которых достаточно однороден, добычей птиц чаще оказывались улитки с розовой и полосатой раковиной. На пастбищах с грубыми травами или в живых изгородях с более пестрым фоном чаще поедались улитки, раковины которых окрашены в светлые тона и не имели полос.

Самцы относительно редких генотипов могут иметь повышенную конкурентоспособность за самок. Селœективное преимущество гетерозигот обусловливается также явлением гетерозиса. Повышенная жизнеспособность межлинœейных гибридов отражает, по-видимому, результат взаимодействия аллельных и неаллельных генов в системе генотипов в условиях гетерозиготности по многим локусам. Гетерозис наблюдается в отсутствие фенотипического проявления рецессивных аллелœей. Это сохраняет скрытыми от естественного отбора неблагоприятные и даже летальные рецессивные мутации.

В силу разнообразия факторов среды обитания естественный отбор действует одновременно по многим направлениям. При этом конечный результат зависит от соотношения интенсивности разных векторов отбора. Конечный результат естественного отбора в популяции зависит от наложения многих векторов отборов и контротборов. Благодаря этому достигается одновременно и стабилизация генофонда, и поддержание наследственного разноообразия.

Балансированный полиморфизм придает популяции ряд ценных свойств, что определяет его биологическое значение. Генетически разнородная популяция осваивает более широкий спектр условий жизни, используя среду обитания более полно. В ее генофонде накапливается больший объём резервной наследственной изменчивости. В результате она приобретает эволюционную гибкость и может, изменяясь в том или ином направлении, компенсировать колебания среды в ходе исторического развития.

В генетически полиморфной популяции из поколения в поколение рождаются организмы генотипов, приспособленность которых неодинакова. В каждый момент времени жизнеспособность такой популяции ниже уровня, который был бы достигнут при наличии в ней лишь наиболее ʼʼудачныхʼʼ генотипов. Величину, на которую приспособленность реальной популяции отличается от приспособленности идеальной популяции из ʼʼлучшихʼʼ генотипов, возможных при данном генофонде, называют генетическим грузом. Он является своеобразной платой за экологическую и эволюционную гибкость. Генетический груз - неизбежное следствие генетического полиморфизма.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ - понятие и виды. Классификация и особенности категории "ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ" 2017, 2018.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ

Генетическая гибкость (или пластичность) популяций достигается за счет мутационного процесса и комбинативной изменчивости. И хотя эволюция зависит от постоянного наличия генетической измен­чивости, одно из ее последствий - это появление в популяциях слабо адаптированных особей, в результате чего приспособленность попу­ляций всегда оказывается ниже той, которая характерна для оптимально приспособленных организмов. Это снижение средней приспособленности популяции за счет особей, приспособленность которых ниже оптимальной, называют генетическим грузом . Как писал из­вестный английский генетик Дж. Холдейн, характеризуя генетиче­ский груз: "Это та цена, которую вынуждена платить популяция за право эволюционировать". Он был первым, кто привлек внимание исследователей к существованию генетического груза, а сам термин "генетический груз" ввел в 40-х годах XX века Г. Миллер.

Генетический груз в его широком смысле - это всякое снижение (действительное или потенциальное) приспособленности популяции в силу генетической изменчивости. Дать количественную оценку гене­тического груза, определить его подлинное влияние на популяционную приспособленность - сложная задача. По предложению Ф. Г. Добжанского (1965) носителями генетического груза считаются индивидуумы, приспособленность которых более чем на два стан­дартных отклонения (-2а) ниже средней приспособленности гетерозигот.

Принято выделять три вида генетического груза: мутационный, субстиционный (переходный) и сбалансированный. Общий генетиче­ский груз слагается из этих трех видов груза. Мутационный груз - это та доля общего генетического груза, которая возникает за счет му­таций. Однако, поскольку большинство мутаций носят вредный ха­рактер, то естественный отбор направлен против таких аллелей и час­тота их невелика. Они поддерживаются в популяциях в основном благодаря вновь возникающим мутациям и гетерозиготным носителям.

Генетический груз, возникающий при динамическом изменении частот генов в популяции в процессе замены одного аллеля другим, называется субстиционный (или переходным) грузом . Такое заме­щение аллелей обычно происходит в ответ на какое-либо изменение в условиях среды, когда ранее неблагоприятные аллели становятся бла­гоприятными, и, наоборот, (примером может быть явление индустри­ального механизма бабочек в экологически неблагополучных рай­онах). При этом частота одного аллеля уменьшается по мере увеличе­ния частоты другого.

Сбалансированный (устойчивый) полиморфизм возникает, ко­гда многие признаки поддерживаются на относительно постоянном уровне за счет уравновешивающего отбора. При этом благодаря сбалансированному (уравновешивающему) отбору, действующему в про­тивоположных направлениях в популяциях сохраняются два или больше аллея ей какого-либо локуса, а соответственно и разные гено­тип и фенотипы. Примером может служить серповидноклеточность. Здесь отбор направлен против мутантного аллеля, находящегося в гомозиготном состоянии, но в то же время действует в пользу гетерозигот, сохраняя его. Состояние сбалансированного груза может быть достигнуто в сле­дующих ситуациях: 1) отбор благоприятствует данному аллелю на одной стадии онтогенеза и направлен против него на другой; 2) отбор благоприятствует сохранению аллеля у особей одного пола и действу­ет против - у особей другого пола; 3) в пределах одного аллеля разные генотипы дают возможность организмам использовать разные экологические ниши, что снижает конкуренцию и, как следствие, ослабля­ется элиминация; 4) в субпопуляциях, занимающих разные места обитания, отбор благоприятствует разным аллелям; 5) отбор благо­приятствует сохранению аллеля пока он редко встречается и направ­лен против него, когда он встречается часто.